VCF是Variant Call Format的首字母缩写，是存储变异信息的文件格式，在进行下游分析之前，我们先在IGV中对VCF进行简单的可视化，以有直观的印象，当然，也可检查特定位点是否存在突变，这可以帮助判断某单基因疾病是否由某基因的突变所致。
首先，启动IGV，安装教程见前面的文章。
检查VCF文件是否有对应的索引文件(vcf.idx)，如有索引，可以直接载入IGV，如无索引，使用tabix命令生成索引，并载入IGV中，如下图
从上图中可以看出，对于样本，分为深蓝与青色，深蓝代表杂合突变，青色代表纯合突变，
